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常染色體顯形遺傳性耳聾大家系的臨床遺傳學特征.doc

'常染色體顯形遺傳性耳聾大家系的臨床遺傳學特征.doc'
?常染色體顯形遺傳性耳聾大家系的臨床遺傳學特征(杭州惠耳聽力門診 環城東路150號)勺了解屮國人群遺傳性耳聾的發病情況及表熨特征,進行我國遺傳性耳聾基因的定位克隆研究,對兩個屮國耳聾大家系進行了收集 :特征的分析。彖系屮的先證者在解放軍總醫院耳鼻咽喉頭頸外科就診,診斷為感音神經性耳帝。通過先證者對家系成員進行調杳并繪制系譜圖。 衍病史、體檢、純咅測聽、聲導抗測聽及聽性腦干誘發電位檢杳。一些家系成員進行了顓骨CT掃描檢查以排除聽覺系統的其他病莎個屮國耳昔家系,命名為Z1318及W727家系,表現為一?種代代相傳的屮度至重度聽力損失。遺傳方式考慮為常染色體顯形遺傳方 |遲發型的、漸進型的、以高頻下降為主的聽力損失,但兩家系在聽力下降的表現形式上存在弟異。Z1318家系發病年齡各代間較穩 jW727家系備代兼別較大,從8—30歲,且有逐代提前的趨勢。Z1318家系以高頻損失為主,聽力曲線呈下降型;而W727家系初以 :年齡增長逐漸累及全頻聽力,聽力曲線由下降型變為平坦型。杰文報道了兩個特征為非綜介征型的常染色體顯形遺傳的屮國耳孫家系。系譜圖分析提不兩個家系均為常染色體先行遺傳方式,其 .各具特點。這兩個家系適合于進一步的候選基因克降及連鎖分析、定位克隆研究以便尋找到相應的耳聾相關基因。
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